出生缺陷可以涉及某一臟器或臟器的一部分，也可以涉及到身體的較大區域，可以是某一部位的異常，也可以是多部位的異常。據統計，初生嬰兒中約有15%有一項或幾項輕微的結構異常，有2項輕微缺陷者中1/10伴有一項重大異常，而有3項或3項以上輕微缺陷者中1/5伴有重大異常。
出生缺陷分爲：
1、畸形：常常在孕期10周前(胚胎形成過程)侷限性發育失誤所導致，例如兔脣。
2、變形：指器官形態上已經成形，但由於後天機械性的作用導致形態和結構發生變化，例如畸形足和斜頸。
3、中斷：胎兒在原來正常的發育過程中，因爲外來干預導致結構缺陷，例如胎兒肢體受羊水中飄浮的羊膜束帶糾纏而被撕傷或截斷。
4、發育異常：是指細胞構成組織時發生異常。
新生兒畸形除遺傳因素外，孕期受到各種致畸形因子的傷害也是重要原因。例如抗癲癇藥、抗代謝藥的應用，糖尿病和宮內感染，包括風疹、梅毒、艾滋病、弓形蟲、皰疹病毒、鉅細胞病毒、小球病毒和柯薩基病毒感染。
根據長期積累的臨牀資料分析，目前推薦生育年齡的婦女每天服用0.8毫克葉酸，將有助於減少由多因子遺傳所致的出生缺陷。
