9月12日是中國預防出生缺陷日，今年的活動主題是：“同心抗疫，護佑新生”。雖然大部分出生缺陷病因還不是十分明瞭，但部分出生缺陷是可以通過採取預防措施而大幅度減少的。預防胎兒出生缺陷，是每一位準爸爸準媽媽必修的功課。我們該如何預防胎兒出生缺陷？如果產檢時發現胎兒有缺陷，要流掉還是留下？
9月12日是中國預防出生缺陷日，今年的主題是：“同心抗疫，護佑新生”，旨在引導動員全社會弘揚抗疫精神、凝聚奮進力量，統籌推進疫情防控和婦幼健康工作，加強出生缺陷防治知識普及和宣傳教育，引導公衆主動獲取知識、接受服務，科學孕育健康新生命。
什麼是出生缺陷？
出生缺陷，也就是我們通常所說的“胎兒畸形”，是指胚胎或胎兒發育過程中發生的結構、功能、代謝、精神或行爲方面的缺陷或異常。
據統計，目前已確定的出生缺陷共有8000餘種，最常見的出生缺陷主要有4類，第一類是神經管畸形（如腦積水、脣齶裂、脊柱裂等），第二類是先天愚型（即我們所說的唐氏綜合徵），第三類是先天性心臟病，第四類是消化系統畸形（如食道閉鎖等）。其中前三類是最常見的，也是影響最大的出生缺陷。
引起出生缺陷的原因有哪些？
引起出生缺陷的病因繁多且複雜，主要有兩個方面：一是遺傳因素，二是環境因素。遺傳因素是指因爲基因突變或染色體畸變而引起的的出生缺陷；環境因素則包括營養、疾病、病毒感染、用藥和接觸有害物質等多方面影響，比如孕期接觸放射線、有害化學物質、有害藥物等。
此外，還有一部分出生缺陷的病因目前尚不明確。
出生缺陷有什麼危害？
出生缺陷病種繁多，各自的危害程度也存在巨大差異：
有的是嚴重的染色體異常或發育異常，直接在孕期就會導致胎兒流產和死胎；
有的出生缺陷在寶寶出生後會影響生長髮育，嚴重的甚至會殘疾，需要寶寶出生後及早篩查、診斷和干預治療，這樣可以減少甚至避免後續嚴重的健康危害和殘疾的發生，比如先天性心臟病、脣齶裂、先天性聽力障礙、先天性甲狀腺功能低下、苯丙酮尿症等；
有的出生缺陷對寶寶的健康危害巨大，而且目前還沒有有效的治癒方法，或者治療和養護費用昂貴，比如唐氏綜合徵、重型地中海貧血等，這類出生缺陷就需要及時產前診斷和干預；
還有部分出生缺陷的健康危害很小，可以不用幹預，比如色素痣、副耳、部分多指等。
在我國，新生兒出生缺陷率大約5.6%，按每年出生1600萬新生兒計算，我國每年出生缺陷兒約90萬，相當於每30秒鐘就會出生一個缺陷兒。所以，預防出生缺陷是非常有必要的。
出生缺陷該如何預防？
世界衛生組織倡導，我國政府積極推進的預防胎兒出生缺陷的方法主要有三級預防措施：
一級預防：婚前和孕前預防，防止出生缺陷發生
懷孕前，要進行婚前醫學檢查、孕前優生檢查，評估高危因素，準爸爸準媽媽接受優生諮詢指導，爲自身存在的風險因素採取防控措施。要戒菸戒酒，適當運動，改變不良生活習慣，孕前三個月開始補充葉酸，合理營養，預防病毒感染，控制慢性疾病，謹慎用藥，避免接觸高溫、放射性以及有毒有害物質，保持良好的衛生習慣。
二級預防：孕期預防，減少炎症出生缺陷兒的出生
孕早期，準媽媽要及早就診，接受孕期保健指導，篩查危險因素；孕中期要注意監測胎兒發育情況，準媽媽要接受產前篩查和產前診斷，如唐氏綜合徵篩查和B超畸形篩查，發現胎兒異常及時干預；孕晚期定期產檢，嚴密監測胎兒發育狀況。
暨南大學附屬第一醫院胎兒醫學科主任李瑋璟教授表示，90%左右的出生缺陷都能夠在產前檢查中診斷出來，建議每個孕婦都應該做早孕期的致畸病毒檢查（包括風疹病毒、B19微小病毒、鉅細胞病毒、水痘病毒及弓形蟲感染）等。爲了預防胎兒出生缺陷，各位準媽媽一定要按時、規律地進行孕期檢查，這樣才能早期發現、及時干預。
三級預防：出生後預防，及早發現和治療出生缺陷患兒
在新生兒期，本着早發現、早診斷、早治療的原則，進行新生兒疾病篩查，對患病兒童及時治療，減輕和治癒疾病，避免孩子殘疾，讓他們像正常人一樣健康快樂地生活。
產檢發現胎兒有缺陷，該流掉還是留下？
如果在產檢的時候發現胎兒有缺陷，該流掉還是留下？這是準爸爸準媽媽最關心也最糾結的問題。廣東省婦幼保健院醫學遺傳中心主任尹愛華表示，出生缺陷病種繁多，並不是所有的出生缺陷寶寶都不能要，只有嚴重致畸、致殘或致死性的缺陷兒，醫生纔會建議治療性引產。
李瑋璟教授也表示，不同的缺陷處理方式是不同的，有的缺陷在寶寶出生後可以治療，比如室間隔缺損、脣齶裂等，有的是染色體疾病比如唐氏綜合症，現階段的技術是無法治療的，就需要醫生根據具體情況，和父母商量決定後續的處理方式。
李瑋璟教授還強調，和“孩子是否要保留”相比，進行進一步檢查（如染色體檢查、病毒檢查、代謝病檢查等），找到引起寶寶缺陷的原因纔是更重要的。找到造成出生缺陷的原因，才能判定孩子到底要不要留下，如果要生下一胎，才能更好的預防。有的準媽媽在得知寶寶有缺陷後，就簡單地選擇流產，那麼很可能在懷下一胎時，寶寶仍然會有缺陷。
預防寶寶出生缺陷，需要準爸爸準媽媽從備孕期開始做起，嚴格遵守三級預防措施，希望沒對父母都能生出健康的寶寶。
