在我國，隨着衛生狀況和生育醫療保健水平的提高，嬰兒死亡率呈下降趨勢，而出生缺陷所造成的胎兒和嬰兒死亡比重在逐漸增加。出生缺陷已成爲我國嬰兒死亡的主要原因。
出生缺陷不但能引起新生兒死亡，即使能夠存活，大部分新生兒都會留有殘疾，嚴重地影響着將來的生活質量，同時，給家庭造成的經濟負擔和精神痛苦是無法計算的。在近日召開的《第二屆發展中國家出生缺陷與殘疾國際大會》上，中國政府將9月12日定爲“中國預防出生缺陷日”。
出生缺陷成爲嬰兒死亡首惡
21世紀，隨着醫學的不斷髮展，產前檢查及圍產保健對提高婦幼健康產生司藪笞饔茫?無論是發達國家和發展中國??圍產兒死亡率、嬰兒死亡率、孕婦死亡率均有了大幅度下降。然而，出生缺陷所導致的圍產期死亡率和嬰兒死亡率卻呈上升趨勢。北京大學生育健康研究所在浙江、江蘇、河北和山西4個省的監測發現，出生缺陷是造成死胎、死產的最主要原因。
出生缺陷是指嬰兒出生時就存在各種身體結構、智力或代謝方面的異常。全世界每年大約有500萬出生缺陷嬰兒誕生，85%是在發展中國家。我國是出生缺陷高發國家之一。據統計，我國每年約有80萬至120萬出生缺陷兒出生，佔全部出生人口的4%到6%，其中約有22萬例先天性心臟病，10萬例神經管畸形，5萬例脣齶裂及3萬例先天愚型。
造成新生兒的出生缺陷的原因較爲複雜，部分胎兒在母體中先天形成畸形，這主要是因爲懷孕時機不對、環境影響、缺乏某種營養或未進行相應的疫苗注射導致。無腦兒、腦膨出、脊椎破裂、先天性心臟病等出生缺陷就是這類原因引起。二是因爲胎兒患上了遺傳病，如血液病、癡呆等，這樣的胎兒出生後部分能成活，但生活質量相當低。
預防出生缺陷要從孕前開始
在臨牀上，產前篩查出的有出生缺陷的胎兒，醫生都會建議孕婦做引產。但是，引產畢竟要承受很大的痛苦，與其產前篩查出現問題，不如在孕前做好充分的諮詢和檢查，防患於未然。以往，人們更重視婚前檢查和產前篩查，而忽略了孕前的諮詢和檢查。事實上，等到懷孕後才做檢查，爲時已晚。據有關研究表明，產前檢查和圍產期保健的時間安排與胚胎對致畸因子的敏感期之間存在時間差，兩者之間並不匹配。胚胎髮育的第三週至第八週是細胞強度分化期，對大部分致畸因子高度敏感，而通常孕婦發覺懷孕到醫院進行首次產前檢查時已經過了這一時期。此時，出生缺陷及其他不良生育結局可能就已經形成和存在了。因此，爲了降低出生缺陷的發生風險，預防出生缺陷的關鍵時機開始於孕前。
出生缺陷和殘疾所造成的後果相當嚴重且是不可逆的，因此預防應成爲應對出生缺陷問題的關鍵。育齡婦女在孕前和孕期主動消除和避免接觸各種危險因素，爲胎兒的生長髮育和迎接新生命提供良好的內外部環境，這些措施包括：婦女孕前服用葉酸增補劑或強化葉酸食品、確保婦女孕前接種風疹疫苗、確保婦女孕前檢查和治療生殖道感染和某些嚴重慢性疾病、禁止近親結婚、婦女孕期不吸菸或飲酒、避免婦女孕期接觸農藥或有毒有害物質以及進行新生兒遺傳代謝病早期篩查等。有關專家指出，如果這些出生缺陷和殘疾干預措施能夠落實，就有可能將現有出生缺陷和殘疾減少半數以上。
增補葉酸：一項行之有效的措施
從20世紀80年代起，我國的科學家和預防保健工作者進行了一系列出生缺陷監測、病因研究和人羣干預行動。中美兩國的科學家經過長期的、大規模的合作研究，通過在中國城鄉對大量育齡婦女的追蹤觀察，發現從孕前至孕早期每日單純服用小劑量葉酸增補劑，在北方出生缺陷的高發地區可以預防85%的神經管畸形，在南方的低發地區也可以預防40％的神經管畸形。
主持這項研究的北京大學生育健康研究所所長李竹教授經多年人羣干預研究證實，我國育齡婦女體內葉酸水平普遍較低，單純服用葉酸增補劑不僅可以有效預防出生缺陷——神經管畸形，還可以減少新生兒15%的重大體表畸形、30%脣齶裂和35%先天性心臟病的發生，從而降低20%的新生兒死亡率。
