無創產前檢測只能是一個篩查工具，而非診斷工具。在實際應用中，還需要結合其他檢測來共同確認結果。
無創產前檢測技術已經成爲篩查胎兒缺陷的一種重要手段。但美中研究人員在美國新一期《新英格蘭醫學雜誌》上撰文提醒說，無創產前檢測技術儘管準確率很高，但並不能完全避免假陽性結果，因此出現陽性結果後還要結合超聲波等其他檢測進一步確認。
所謂假陽性，是指胎兒正常但檢測結果錯誤地顯示不正常。
參與研究的加利福尼亞大學聖迭戈分校遺傳醫學研究所所長張康對新華社記者解釋說，無創產前篩查檢測的是孕婦血樣中的胎兒遊離ＤＮＡ（脫氧核糖核酸），這些遊離ＤＮＡ的主要來源是胎兒和胎盤，因此可能存在由來自胎盤的異常染色體形成的“胎盤嵌合體”，導致檢測結果顯示陽性，而胎兒其實正常。
張康說，無創產前檢測技術“從根本上無法迴避胎盤嵌合體可能導致的假陽性結果”，這是應用該技術應注意的問題。他強調說：“無創產前檢測只能是一個篩查工具，而非診斷工具。在實際應用中，還需要結合其他檢測來共同確認結果。”
張康與中國廣州市婦女兒童醫療中心廖燦教授所帶領的團隊合作，開發出一種基於半導體芯片測序儀的無創產前檢測方法，只需抽取孕婦2毫升血樣，就能檢測出唐氏綜合徵、愛德華氏綜合徵等先天缺陷。與羊膜穿刺等傳統技術相比，該技術的診斷時間可提前到懷孕第9周，4天便能出結果，準確率也非常高。
在最新研究中，研究人員檢測了5010例孕婦血樣中的胎兒遊離ＤＮＡ，其中522例又做了羊膜穿刺檢測，最終發現5例假陽性結果，相當於假陽性率約爲千分之一，均由胎盤嵌合體所導致。
其餘4488例胎兒檢測結果爲陰性，對他們的產後臨牀檢查及至少6個月的隨訪表明，這些胎兒均無先天缺陷的臨牀症狀，證實了檢測結果的可靠性。
