nt檢查是孕早期進行的唐篩檢查，是通過測量胎兒頸部皮膚透明帶厚度(NT)來預測胎兒染色體異常的風險。
最佳檢查時間爲：11-13周+6。
結果：一般NT在3mm以下就視爲正常。如果超過6毫米是高風險，胎兒患唐氏兒的風險增加。
唐氏篩查是在產前對唐氏綜合症胎兒檢查篩選，通過對孕婦血液抽取化驗，篩查胎兒21三體綜合症的重要指標。從篩查結果可以判斷胎兒是否存在先天性智力缺陷，胎兒患有唐氏綜合症的危險程度。
篩查的時間：懷孕15~20周，最佳檢查時間是在16~18周之間。
結果：如果唐篩結果顯示低風險，那麼表示檢查已經過關。如果唐篩結果顯示高風險，孕婦需要做羊水穿刺或者是無創DNA檢查確診。
通過四維彩超可清晰顯示胎兒各部位臟器，瞭解胎兒生長髮育情況，觀察頭，肢體及各臟器大體結構是否有畸形。
最佳檢查時間：懷孕5-7(20-28周)個月。
篩查結果：包括觀察胎兒鼻脣部、心臟，可發現大部分解剖異常和出生缺陷，如無腦兒、腦積水、脊柱裂、肢體畸形、嚴重脣齶裂、先天性心臟病等，排畸率能達到60-70%。
如果NT檢查或者是懷孕20-24周彩超檢查，顯示胎兒心室內的強回聲光斑，就需要做心臟B超，看胎兒的心臟是否有異常。
最佳檢查時間：孕20～24周。
結果：如果胎兒有輕微的室間隔缺損的先天性心臟病，可以繼續妊娠。如果是比較複雜的先天性心臟病，那麼醫生會讓孕婦決定是不是要保留胎兒。
無創DNA
如果唐氏篩查高風險，需要做無創DNA檢查確診胎兒是否有染色體異常，是否患有唐氏綜合徵，檢查的準確率是99.99%。
最佳檢查時間：孕12-22周。
結果：檢測結果爲低風險，說明胎兒是正常的。若是結果爲高風險，則應進一步做羊水穿刺檢查確診。
唐氏篩查高風險和無創DNA高風險的孕媽媽，需要做羊水穿刺檢查確診胎兒有無染色體異常，檢測結果準確性高達99%。
最佳檢查時間：孕16-24周。
結果：若結果顯示胎兒無染色體異常，則無需擔心。若結果異常，一般會建議孕媽媽引產。另該項檢查是侵入性的，有一定的流產風險。
