先天畸形由遺傳因素和環境因素等多種因素導致。我國的先天畸形兒以神經管畸形發病率最高。此外，常見的先天畸形還有脣齶裂、肢體畸形、先天性心臟病、先天性幽門狹窄、鎖肛等。以上各類疾病在妊娠時期通過諮詢和產前診斷，有可能在產前發現。
產前篩查是指通過經濟、簡便和無創傷的檢測方法，從孕婦羣體中發現懷有某些先天缺陷胎兒的高危孕婦，以便進一步明確診斷，最大限度地減少異常胎兒的出生率。
目前產前篩查通常是通過母血清標誌物的檢測來發現懷有某些先天缺陷胎兒的高危孕婦，因此也可稱作母血清產前篩查。通常孕期血清學篩查可以篩查出60%～70%的唐氏綜合徵患兒和85%～90%的神經管缺陷。
產前血清學篩查的方法是一種沒有創傷性的檢查，僅需要抽取孕婦3～5毫升血液，對孕婦和胎兒都不會有損害。對於篩查發現的高危孕婦應當進一步進行相關檢查，稱爲產前診斷。
產前診斷又稱宮內診斷，指在胎兒出生前對胎兒宮內感染和出生缺陷進行診斷，包括免疫學診斷、影像學診斷、細胞遺傳學診斷和基因診斷等。它與產前篩查不同，技術要求更高,要診斷的疾病也複雜，因此，不可能像篩查那樣要求人人都做，只適合一些高風險率的孕婦，是有針對性地進行某項診斷性手術與實驗。
